A Doença de Stargardt é uma condição genética rara que afeta a visão, principalmente em crianças e adolescentes.
Para conhecimento dos pacientes, explicaremos a seguir, o que é essa doença, suas causas, sintomas e opções de tratamento disponíveis para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.
O que é a Doença de Stargardt?
A Doença de Stargardt é uma distrofia macular hereditária que causa perda progressiva da visão central.
Ela afeta a mácula, uma área da retina responsável pela visão de detalhes finos e cores.
A doença geralmente se manifesta na infância ou adolescência, mas também pode ocorrer na idade adulta.
Causas e herança genética
A Doença de Stargardt é causada por mutações no gene ABCA4.
A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança seja afetada.
Aproximadamente 1 em 8.000 a 10.000 pessoas é afetada pela doença.
Sintomas
Os sintomas da Doença de Stargardt variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:
Perda progressiva da visão central
Dificuldade em enxergar detalhes e cores
Visão embaçada ou distorcida
Sensibilidade à luz
Problemas de adaptação à luz ambiente
Diagnóstico
O diagnóstico da Doença de Stargardt é feito com base nos sintomas e em exames específicos, como a angiografia fluoresceínica e a tomografia de coerência óptica (OCT).
Testes genéticos também podem ser realizados para confirmar a presença de mutações no gene ABCA4.
Tratamento e manejo
Atualmente, não há cura para a Doença de Stargardt, mas algumas abordagens podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes:
Óculos especiais e dispositivos de ampliação podem ajudar a otimizar a visão restante.
Adaptações no ambiente, como iluminação adequada e uso de tecnologia assistiva, podem facilitar as atividades diárias.
Terapia genética e tratamentos farmacológicos estão em fase de pesquisa e desenvolvimento, com potencial para trazer benefícios futuros aos pacientes.
A Doença de Stargardt é uma condição genética rara que afeta a visão central e causa dificuldades na percepção de detalhes e cores. Embora atualmente não haja cura, o diagnóstico precoce e as estratégias de manejo podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A conscientização sobre essa doença é crucial para garantir o apoio adequado e impulsionar pesquisas que possam levar a tratamentos mais eficazes no futuro.
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