A coroideremia é uma doença genética rara que afeta a visão e causa a degeneração progressiva da coroide, da retina e do epitélio pigmentar da retina.
A coroide é uma camada de vasos sanguíneos localizada entre a retina e a esclera, responsável por fornecer oxigênio e nutrientes para a retina.
A coroideremia resulta em perda visual progressiva, começando com dificuldades em enxergar à noite (cegueira noturna) e perda do campo visual periférico, progredindo até a perda total da visão.
A coroideremia é causada por mutações no gene CHM, localizado no cromossomo X. A doença é hereditária e afeta principalmente homens, seguindo um padrão de herança ligado ao cromossomo X. As mulheres podem ser portadoras do gene defeituoso e têm 50% de chance de transmiti-lo a seus filhos do sexo masculino.
Os primeiros sintomas da coroideremia geralmente aparecem na infância ou na adolescência, começando com dificuldades para enxergar no escuro e progredindo lentamente para a perda do campo visual periférico.
Eventualmente, a perda visual pode afetar a capacidade de leitura, reconhecimento facial e outras atividades diárias.
Atualmente, não há cura para a coroideremia, mas algumas terapias estão em desenvolvimento, como a terapia genética e o implante de próteses retinianas.
Os pacientes com coroideremia devem ser acompanhados por um oftalmologista para monitoramento da progressão da doença e para receber orientações sobre como lidar com a perda visual.
Adicionalmente, o aconselhamento genético pode ser útil para famílias afetadas pela coroideremia, ajudando a entender os riscos de transmissão da doença e as opções disponíveis para planejamento familiar.
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